L'analyse génétique dans la planification de la grossesse: description, caractéristiques et recommandations

Pour planifier la suite de la famille, les familles modernesapproche aussi sérieuse que possible. Préparation à l'acquisition du statut le plus important et responsable dans la vie - le parent - nécessite l'approche la plus scrupuleuse. Bien sûr, nous parlons de la santé des futures mères et pères. Pour comprendre ce problème aidera un examen médical complet, qui comprend nécessairement des tests génétiques.

Lors de la planification d'une grossesse pour leur accouchementDiriger non seulement les femmes, que les docteurs dans le passé, chuchotaient, appelaient "les anciens". Aujourd'hui, les scientifiques dans le domaine du génie génétique sont arrivés à la conclusion que les femmes âgées de plus de 25 ans devraient également subir un tel diagnostic.

Tests génétiques de base pour les femmes enceintes

Il est extrêmement important de garder le fœtussous le contrôle du lactogène placentaire. L'analyse génétique dans la planification de la grossesse peut déterminer son niveau - cela dépend de la probabilité de la fausse couche spontanée, le développement ultérieur de la grossesse, ainsi que son évolution négative sous la forme de l'hypotrophie fœtale ou la décoloration complète.

Une définition importante est la chorioniquegonadotrophine. Le niveau de cette hormone vous permet de déterminer la grossesse le plus tôt possible. Une telle analyse génétique dans la planification de la grossesse (son prix n'est pas si grand que de risquer sa propre santé et la vie des futures miettes) est réalisée dans le sérum sanguin.

Les résultats de l'étude aideront l'obstétricien-gynécologue à déterminer le degré de menace d'interruption de la grossesse attendue et la probabilité de complications dans l'utérus.

Le rôle des généticiens dans la planification de la grossesse

Analyse génétique en planificationLa grossesse comprend d'autres études qui permettent d'évaluer adéquatement les risques de diverses pathologies pouvant survenir à partir du moment de la conception et de la formation de l'embryon. Le coût d'une telle recherche est parfois le seul obstacle à leur passage, mais les avantages qu'ils portent en eux-mêmes, il est presque impossible de surestimer.

La question de l'utilité du futur bébé s'en ficheseule mère, le portant 9 mois sous le coeur. Avec les maladies héréditaires et les anomalies du développement prénatal, en moyenne, chaque 20e enfant est né. À notre grand regret, pas un seul couple marié ne peut assurer son futur descendant de l'acquisition de vices. A priori, il est impossible d'empêcher toute déviation au niveau des cellules à ADN. En outre, le problème réside également dans le fait que l'analyse génétique du sang lors de la planification de la grossesse, donnant des résultats acceptables, ne garantit parfois pas une évolution positive: la probabilité de nouvelles mutations dans les cellules génitales mères, y compris le risque de transition des gènes normaux en pathologiques. reste toujours.

Qui devrait passer les tests génétiques en premier?

Les avantages du tempsLe conseil génétique et les méthodes de diagnostic prénatal aident à planifier la grossesse et à prévenir la naissance d'un bébé atteint de pathologies incurables.

Peu de jeunes familles rêvent de devenirles parents savent dans un proche avenir quelles analyses génétiques ils doivent subir pour planifier une grossesse. En outre, certains groupes de personnes doivent être examinés bien avant que le début de la grossesse ne soit obligatoire. Ces catégories comprennent les hommes et les femmes qui se trouvent dans la zone de risque génétique, à savoir:

• couples mariés, dont au moins un des époux a de graves maladies dans la famille;
• l'un des époux, dans l'histoire de l'arbre généalogique duquel il y a eu des cas d'inceste;
• les femmes qui ont fait une fausse couche, ont donné naissance à des enfants décédés ou qui ont reçu un diagnostic "d'infertilité" sans diagnostic médical spécifique;
• parents exposés aux radiations, produits chimiques nocifs;
• femmes et hommes ayant consommé de l'alcool ou des médicaments tératogènes durant la période de conception, susceptibles de provoquer des malformations foetales.

À quel âge avez-vous besoin d'être testé pour une pathologie chromosomique?

Combien coûte l'analyse génétique àplanifier la grossesse, les femmes qui ont moins de 18 ans et qui ont plus de 35 ans, ainsi que les hommes qui ont dépassé l'âge de 40 ans. Comme mentionné précédemment, le risque de mutations dans des gènes individuels et des cellules à ADN augmente en progression arithmétique chaque année.

L'idéal pour réussir les tests génétiques lors de la planification d'une grossesse devrait idéalement être suivi par tous les couples sans exception.

A ce jour, un grand nombremaladies héréditaires transmises de génération en génération - principale raison de la nécessité de transmettre l'étude à tous les jeunes couples sans exception. De plus, la génétique moderne, sans s'arrêter chaque année, continue à découvrir de nouvelles et nouvelles maladies.

Le dépistage génétique est une étape importante dans la planification de la grossesse.

Naturellement, prévoir dans le corps du futurles parents, tous les gènes susceptibles de muter sont impossibles. Aucune des analyses génétiques lors de la planification de la grossesse ne sera en mesure de donner une garantie absolue qu'un couple marié donné naîtra complètement en bonne santé sans déviations héréditaires. Dans le même temps, il est essentiel de préciser le degré de risque pour la préparation théorique et réelle à la grossesse.

Alors, les parents potentiels ont demandéaide dans le centre génétique. Comment les experts vont-ils mener une enquête et quels tests génétiques devront-ils passer lorsqu'ils planifient une grossesse? La curiosité de beaucoup aidera à satisfaire ce qui suit.

Points importants pour les généticiens

La première étape de l'enquête - médico-génétiqueconseil par un spécialiste, au cours duquel le médecin étudie avec soin et en détail les caractéristiques du pedigree dans la famille de chaque parent potentiel. Une attention particulière des généticiens mérite des facteurs de risque accrus pour l'enfant à naître. Ils sont:

• maladies génétiques et chroniques des mères et des pères;
• médicaments utilisés par des parents potentiels;
• conditions et qualité de vie, conditions de vie;
• caractéristiques de l'activité professionnelle;
• aspects environnementaux et climatiques, etc.

Curieusement, mais un rôle important pour les généticiensils ont des réponses à des analyses de sang et d'urine ordinaires, habituelles à tous, aux conclusions de certains spécialistes à profil étroit (endocrinologue, neuropathologiste, etc.). Les experts désignent souvent des diagnostics de caryotype pour les couples. Déterminer le nombre et la qualité des chromosomes chez les futurs parents est extrêmement important dans les cas de mariages incestueux, de fausses couches de plusieurs grossesses, de stérilités diagnostiquées mais inexplicables.

Combien coûte l'analyse génétique?

Le coût de la planification de l'analyse génétiqueLa grossesse, appelée "typage HLA", dans divers centres médico-génétiques de Moscou, varie de 5 000 à 9 000 roubles, selon l'ampleur du spectre de l'étude de la susceptibilité aux pathologies.

L'étude aidera le docteur en génétiquetirer des conclusions objectives sur la probabilité de facteurs négatifs. Les analyses génétiques lors de la planification de la grossesse vous permettront de faire une prévision individuelle relativement précise de la santé future des jeunes. C'est une étude de ce type qui aidera à parler du risque perçu d'une maladie héréditaire particulière chez un enfant. Le médecin sera en mesure de donner des recommandations utiles qui devraient constituer la base d'un couple marié qui rêve de devenir les parents d'un enfant en bonne santé à part entière.

Les risques de naissance d'enfants génétiquement malades

En outre, la valeur qui détermine le risqueprésence d'une prédisposition particulière, dotée de chaque analyse. Les maladies génétiques qui planifient une grossesse, ou plutôt la probabilité de leur apparition dans les futures miettes, sont mesurées en pourcentage:

1. Avec un risque faible (jusqu'à 10%), les parents n'ont rien à craindre. Tous les tests montrent que ce couple marié aura un enfant en bonne santé à tous égards.
2. Avec une moyenne de risque (de 10 à 20%)augmente, et la possibilité de naissance d'un bébé malade est presque égale à la probabilité de la naissance d'un enfant à part entière. Une telle grossesse sera accompagnée d'un contrôle prénatal minutieux de la femme qui portera: des échographies régulières, une biopsie chorionique.
3. Avec des risques élevés (de 20%), les médecins vontrecommander au couple de s'abstenir de concevoir et d'éviter une grossesse. La probabilité qu'un bébé naisse avec une maladie génétique est beaucoup plus grande que les chances qu'un bébé en bonne santé naisse. Comme solution alternative à la situation actuelle, les experts peuvent suggérer à un couple d’utiliser un ovule ou un sperme de donneur conformément au programme de FIV.

Études en début de grossesse

En tout cas, vous ne devriez pas désespérer de vos parents. Les chances de voir naître un bébé en parfaite santé demeurent, même à haut risque. Pour comprendre ce que l'analyse génétique donne lors de la planification d'une grossesse, vous devez prêter attention aux mesures de diagnostic en laboratoire des défauts de développement aux stades initiaux.

Presque depuis le début de la très attenduePour beaucoup de parents de grossesse, vous pouvez le savoir, tout est-il en ordre avec le fœtus? Vous pouvez savoir s'il existe des maladies génétiques héréditaires chez un bébé, in utero.

Méthodes de diagnostic génétique des femmes enceintes

Les médecins peuvent utiliser de nombreuses techniques etméthodes de diagnostic objectif de la femme enceinte et du fœtus. En effet, la présence de malformations et d’anomalies de développement peut être jugée bien avant la naissance du bébé. Chaque année, la progression de l'échographie et de la technologie de laboratoire augmente les chances de précision. De plus, ces dernières années, les médecins ont privilégié les méthodes de diagnostic telles que le dépistage. C'est une enquête «à grande échelle» sélective. Le dépistage est obligatoire pour toutes les femmes enceintes.

Il faut que tout le monde passe des tests génétiques!

Pourquoi est-il nécessaire de passer des tests génétiquesmême pour ceux qui ne sont pas à risque? La réponse à cette question est due à des statistiques décevantes. Par exemple, les enfants nés avec le syndrome de Down chez les mères de plus de 35 ans, seulement la moitié. Parmi la moitié restante des femmes en travail, il y a beaucoup de jeunes femmes qui n'ont même pas atteint l'âge de 25 ans. Chez les femmes devenues mères d'enfants atteints d'anomalies chromosomiques, seules 3% avaient une entrée dans la carte d'échange concernant la naissance de bébés ayant déjà eu des maladies similaires. Autrement dit, il ne fait aucun doute que les maladies génétiques ne sont pas une conséquence de l'âge des parents.

Évitez d'être testé pour la détection.anomalies chromosomiques chez le fœtus ou une prédisposition à la survenue d'anomalies génétiques à l'avenir, bébé pas encore conçu ne devrait pas. Déterminer la présence de toute maladie à un stade précoce de son développement signifie être en avance sur la pathologie. Étant donné les possibilités de la médecine moderne, ne pas faire un tel pas vers les miettes tant attendues serait injuste et irresponsable à son égard.